Spinal Disrafizmler

BTO

19 dakika önce

Dr. Utkan Topçu

Giriş ve terminoloji:

Spinal disrafizm, omurga ve spinal kordun embriyolojik gelişimindeki bozukluklara bağlı olarak ortaya çıkan heterojen bir konjenital malformasyon grubudur. Klinik spektrum, tesadüfen saptanan ve yaşam boyu asemptomatik kalabilen anomalilerden ağır nörolojik, ürolojik ve ortopedik yetersizliklere yol açan açık nöral tüp defektlerine kadar uzanır (1). Geleneksel olarak spinal disrafizmler açık ve kapalı olarak iki ana grupta sınıflandırılmakla birlikte, özellikle kapalı disrafizmlerde kullanılan çok sayıdaki eş anlamlı terim ve farklı tanımlar yıllar içinde önemli bir terminoloji karmaşasına yol açmıştır (1,2). 2025 yılında yayımlanan güncel Orphanet sınıflaması, lezyonları yalnızca varsayılan embriyolojik mekanizmaya göre değil; cilt, kemik ve spinal kord bulgularının açık şekilde tanımlanmasına dayanan daha standart ve yeniden üretilebilir bir sistemle sınıflandırmayı amaçlamaktadır (2).

Embriyoloji:

Spinal disrafizmlerin anlaşılmasında gastrulasyon, primer nörülasyon ve sekonder nörülasyon temel embriyolojik süreçlerdir (1,3). Gastrulasyon üçüncü gestasyon haftasının başında vücut eksenlerinin ve üç germ tabakasının oluşmasını sağlar. Notokordun gelişimini takiben nöral plak oluşur, nöral kıvrımlar birleşir ve nöral tüp meydana gelir. Primer nörülasyon spinal kordun büyük bölümünün gelişiminden sorumluyken, yaklaşık 28. gestasyon günü civarında başlayan sekonder nörülasyon kaudal spinal kord, konus medullaris ve filum terminale gelişiminde önemli rol oynar (3).

Açık nöral tüp defektleri esas olarak primer nörülasyon bozukluklarıyla ilişkilidir. Sekonder nörülasyon ve primer-sekonder nörülasyon geçişindeki bozukluklar ise çeşitli kapalı disrafizm tiplerinin gelişiminde rol oynayabilir. Genel olarak embriyolojik gelişimin daha erken aşamalarındaki bozukluklar daha ağır anatomik malformasyonlarla ilişkilidir (3).

Sınıflandırma:

Klinik uygulamada en pratik başlangıç noktası spinal disrafizmlerin açık ve kapalı olarak ayrılmasıdır. Açık spinal disrafizmlerde nöral doku üzerindeki normal cilt örtüsü bulunmaz ve nöral elemanlar dış ortamla ilişkili olabilir. Miyelomeningosel bu grubun en karakteristik ve klinik olarak en önemli örneğidir. Kapalı spinal disrafizmlerde ise lezyon ciltle örtülüdür; spinal lipomlar, dermal sinüs traktı, split kord malformasyonu, filum terminale anomalileri ve limited dorsal miyeloşizis gibi çok farklı lezyonlar bu grupta yer alır (1,2).

Kapalı disrafizmlerin embriyolojik temeli her olguda kesin olarak açıklanamadığından, güncel yaklaşım lezyonun morfolojik özelliklerinin açık biçimde tanımlanmasına önem vermektedir (2).

Epidemiyoloji ve Türkiye verileri:

Türkiye’de ulusal sağlık kayıtlarının değerlendirildiği 2018 doğum kohortunda 3475 nöral tüp defekti (NTD) saptanmış ve sıklık 27,5/10.000 doğum olarak bildirilmiştir. Canlı doğan NTD’li çocuklarda ilk yıl olgu fatalitesi %13,5 olup mortalite göstergelerinde bölgeler arasında belirgin farklılıklar bulunmuştur (4).

Bursa-Mustafakemalpaşa’da 1980’lerde gerçekleştirilen radyolojik saha taramasında 1204 asemptomatik bireyin %16,3’ünde spina bifida okülta saptanmış, aynı bölgede 1983-1986 yıllarındaki hastane doğumlarında anensefali ve açık spina bifida sıklığı 5,8/1000 olarak bildirilmiştir (5). Yaklaşık kırk yıl sonra Türkiye’de 3132 asemptomatik genç erkekte yapılan radyografik çalışmada da spina bifida okülta %16,2 oranında bulunmuştur (6). Bu bulgular, radyografik spina bifida okültanın sık görülebilen ve tek başına klinik olarak anlamlı kapalı spinal disrafizm anlamına gelmeyen bir anatomik bulgu olduğunu göstermesi açısından önemlidir.

Folik asit ve birincil korunma:

Nöral tüp kapanması konsepsiyondan sonraki yaklaşık 21-28. günlerde tamamlandığından, folat desteğinin gebelik fark edildikten sonra değil prekonsepsiyonel dönemde başlanması önemlidir. Güncel uluslararası kanıtlar folik asit desteğinin NTD riskini azalttığını desteklemektedir; Amerika Birleşik Devletleri Koruyucu Hizmetler Görev Gücü (USPSTF) gebelik planlayan veya gebelik potansiyeli bulunan kişilere günlük 0,4-0,8 mg folik asit önermektedir (7). İncelenen çoklu gebelik, otizm spektrum bozukluğu ve maternal kanser gibi sonuçlarda anlamlı bir zarar sinyali gösterilmemiştir (7).

Türkiye Cumhuriyeti Sağlık Bakanlığı Doğum Öncesi Bakım Yönetim Rehberi’ne göre gebelik planlayan her kadının gebelikten en az bir ay önce 400-800 µg/gün folik asit kullanması uygundur. Antiepileptik ilaç kullanımı, daha önce NTD’li gebelik, diyabet ve obezite gibi yüksek risk durumlarında ise 4 mg/gün folik asidin gebelikten üç ay önce başlanarak 12. gebelik haftasına kadar sürdürülmesi önerilmektedir (8).

Bununla birlikte önerilerin uygulanması yetersizdir. Türkiye’de NTD açısından en az bir risk faktörü bulunan gebeleri değerlendiren yakın tarihli prospektif bir çalışmada, risk grubundaki kadınların yalnızca %18,35’inin prekonsepsiyonel dönemde folat kullandığı bildirilmiştir (9). Türkiye’deki mevcut NTD yükü ve prekonsepsiyonel kullanımın düşüklüğü nedeniyle zorunlu folik asit fortifikasyonu da ulusal epidemiyoloji çalışmasında bir korunma stratejisi olarak önerilmiştir (4).

Klinik bulgular ve lumbosakral cilt bulguları:

Kapalı spinal disrafizmler doğumda asemptomatik olabilir. Klinik bulgular zaman içinde ağrı, alt ekstremitelerde motor veya duysal bozukluk, yürüme değişiklikleri, ortopedik deformiteler, mesane ve bağırsak disfonksiyonu şeklinde ortaya çıkabilir. Özellikle gergin omurilik sendromunda (tethered cord syndrome) ilerleyici nörolojik ve ürolojik bozulma gelişebilmesi nedeniyle klinik değişikliklerin zamanında fark edilmesi önemlidir (10). Anatomik olarak gergin omurilik bazı hastalarda adölesan veya erişkin döneme kadar belirti vermeyebilir; bu dönemde ağrı, motor-duysal değişiklikler ve mesane-bağırsak disfonksiyonu klinik başvuru nedeni olabilir (10).

Lumbosakral cilt bulguları okült spinal disrafizmin önemli ipuçlarıdır. Hipertrikoz, hemanjiyom veya vasküler renk değişikliği, subkutan kitle, dermal sinüs, deri eki ve atipik sakral çukur gibi bulgular ileri değerlendirme gerektirebilir. Buna karşılık tek, orta hatta yerleşmiş, çapı 5 mm’den küçük, anüse 2,5 cm’den yakın ve başka bir cilt bulgusu eşlik etmeyen basit sakral çukur düşük riskli kabul edilir ve rutin görüntüleme gerektirmez (11).

Cilt bulgularının risk derecesi yalnız varlığına değil, tipine ve birden fazla bulgunun birlikte bulunmasına bağlıdır. On beş çalışmayı ve 6558 infantı içeren bir meta-analizde, cilt bulgusu olan bebeklerde okült spinal disrafizm oranı genel olarak %2,8, nöroşirürjik girişim uygulanan olguların oranı ise %0,6 olarak bulunmuştur. Okült disrafizm oranı tek cilt bulgusunda %2,3 iken birden fazla bulgunun birlikte bulunması hâlinde %10,5’e yükselmiştir. Benzer şekilde atipik sakral çukurda oran %8,8 iken basit sakral çukurda yaklaşık %0,6’dır (12). Bu sonuçlar, her lumbosakral cilt bulgusunun aynı risk düzeyinde değerlendirilmemesi gerektiğini göstermektedir.

Görüntüleme ve tanısal yaklaşım:

Prenatal dönemde fetal spinal kord değerlendirmesinde ultrasonografi temel görüntüleme yöntemidir. Spinal anomali şüphesi olduğunda yalnız omurganın değil fetal beyin, kranium ve alt ekstremitelerin de değerlendirilmesi gerekir. Fetal manyetik rezonans görüntüleme (MRG), ultrasonografinin yetersiz kaldığı veya ek anatomik bilgiye gereksinim duyulan seçilmiş olgularda tamamlayıcı yöntemdir (13). Açık ve kapalı disrafizmlerin prenatal olarak ayrılması prognoz, doğum planlaması ve seçilmiş olgularda prenatal cerrahi adaylığının belirlenmesi açısından önemlidir.

Postnatal dönemde görüntüleme gereksinimi klinik risk profiline göre belirlenmelidir. Yüksek riskli cilt bulgusu bulunan yenidoğan ve küçük infantlarda spinal ultrasonografi uygun bir ilk basamak yöntemdir; daha büyük çocuklarda, ultrasonografinin anormal veya belirsiz olduğu durumlarda ya da nörolojik ve ürolojik semptomların bulunduğu hastalarda MRG tercih edilmelidir (11). MRG, gergin omuriliğin anatomik değerlendirilmesinde temel yöntemdir ve sistematik derlemede tanısal performansına ilişkin kanıt gücü orta düzeyde bulunmuştur (10).

Görüntüleme yöntemlerinin duyarlılığındaki artışın, klinik önemi belirsiz anatomik bulguların daha sık saptanmasına yol açabileceği unutulmamalıdır. Asemptomatik çocuklarda yapılan MRG taramalarında, izole basit çukurla ilişkili radyolojik bulguların büyük bölümünü filum terminale lipomları oluşturmuş ve bunların önemli bir kısmının cerrahi gerekliliği tartışmalı bulunmuştur (14). Bu nedenle görüntüleme bulguları klinik tablo, lezyon tipi ve doğal seyirle birlikte değerlendirilmelidir.

Yönetim ilkeleri:

Açık miyelomeningosel yalnızca spinal bir defekt değil, yaşam boyu nörolojik, ürolojik, ortopedik ve rehabilitasyon gereksinimi oluşturan sistemik sonuçlara sahip bir hastalıktır.

Prenatal onarım uygulanmamış açık miyelomeningoselde standart yaklaşım, nöral dokuyu korumak ve enfeksiyon riskini azaltmak amacıyla doğum sonrası erken dönemde, genellikle ilk 24-48 saat içinde cerrahi kapatmadır (15).

Uygun maternal ve fetal kriterleri karşılayan olgularda prenatal miyelomeningosel onarımı önemli bir tedavi seçeneğidir. Congress of Neurological Surgeons kılavuzu, prenatal onarımın postnatal onarıma kıyasla şant bağımlı hidrosefali riskini azalttığına ilişkin Sınıf I kanıta dayanarak, uygun kriterleri karşılayan fetüslerde prenatal onarımı bu amaçla Düzey I öneri olarak desteklemektedir (15). Prenatal cerrahinin yararları maternal ve fetal risklerle birlikte değerlendirilmelidir; prematür doğum, membranların erken rüptürü ve maternal cerrahi morbidite göz önünde bulundurulmalıdır.

MOMS çalışmasının okul çağı takip sonuçları prenatal cerrahinin bazı yararlarının uzun dönemde devam ettiğini göstermektedir. Prenatal onarım grubunda şant yerleştirilme oranı %49 iken postnatal onarım grubunda %85; arka beyin herniasyonu ise sırasıyla %61 ve %87 bulunmuştur. Motor fonksiyon ve mobilite prenatal onarım grubunda daha iyi olmakla birlikte genel adaptif davranış skorunda gruplar arasında anlamlı fark saptanmamıştır (16). Bu nedenle prenatal cerrahi, önemli anatomik ve fonksiyonel avantajlar sağlayabilse de hastalığın bütün nörogelişimsel sonuçlarını ortadan kaldıran bir tedavi olarak değerlendirilmemelidir.

Miyelomeningoselde hidrosefali yönetimi nöroşirürjik izlemin temel bileşenlerinden biridir. Tarihsel serilerde hastaların yaklaşık %75-80’inde şant gereksinimi bildirilmiştir. Özellikle önemli bir klinik nokta, spina bifidalı hastalarda şant disfonksiyonunun bilgisayarlı tomografi veya MRG’de belirgin ventrikül genişlemesi olmadan da gelişebilmesidir. Şantlı ve semptomatik bir hastada yalnız radyolojik ventrikül büyümesinin ortaya çıkmasını beklemek ciddi gecikmelere neden olabilir (17). Ayrıca hidrosefali veya şant disfonksiyonu, Chiari II ve gergin omurilik ile ilişkili semptomların klinik görünümünü de etkileyebilir.

Ürolojik komplikasyonların önlenmesi yaşam boyu fonksiyon açısından en az nörolojik tedavi kadar önemlidir. Türkiye’de çocuk nefrolojisi ve çocuk ürolojisi derneklerinin ortak uzlaşı raporu, miyelomeningoselli yenidoğanların üriner sistem açısından mümkün olan en erken dönemde değerlendirilmesini, renal ve mesane ultrasonografisinin erken yapılmasını ve nörojen mesane yönetiminin geciktirilmemesini önermektedir. Temiz aralıklı kateterizasyonun uygun hastalarda neonatal dönemden itibaren erken başlanması ve renal fonksiyonun korunmasının temel hedef olması gerektiği vurgulanmıştır (18). Hastalar çocukluk ve ergenlik boyunca nöroşirürji, üroloji ve nefroloji, ortopedi ve rehabilitasyon başta olmak üzere multidisipliner ekip tarafından izlenmeli ve erişkin sağlık hizmetlerine geçiş planlı şekilde gerçekleştirilmelidir (18,19).

Kapalı spinal disrafizm ve gergin omurilik sendromunda cerrahi karar klinik bulgularla birlikte verilmelidir. İlerleyici nörolojik, ortopedik veya ürolojik bozulması bulunan hastalarda cerrahi serbestleştirme (detethering) yerleşik bir yaklaşım olmakla birlikte, asemptomatik veya yalnız hafif ve sabit bulguları olan hastalarda profilaktik cerrahinin yarar-risk dengesi belirsizdir. Bu nedenle risk altındaki hastaların cerrahi uygulanıp uygulanmamasından bağımsız olarak çocukluk ve ergenlik boyunca multidisipliner izlenmesi önerilmektedir (19).

Tanımlanmamış noktalar ve araştırma alanları:

Asemptomatik gergin omuriliğin doğal seyri ve profilaktik cerrahinin hangi hastalarda yarar sağladığı, spinal disrafizm alanındaki temel belirsizliklerdendir. 2024 yılında yayımlanan sistematik derlemede profilaktik cerrahiye ilişkin kanıt gücü düşük; yeniden bağlanma tedavisi, ambulasyon, yaşam kalitesi ve aşırı ya da eksik tedavinin sonuçları için ise düşük veya yetersiz bulunmuştur (10).

Modern MRG teknikleri küçük anatomik anomalilerin daha sık saptanmasını sağlarken, hangi radyolojik bulguların klinik olarak anlamlı olduğu ve hangi hastaların yalnız izlenebileceği sorusu daha önemli hâle gelmektedir (10,14). Gelecekte iyi tanımlanmış hasta alt gruplarını içeren, standart klinik ve fonksiyonel sonuç ölçütleri kullanan uzun süreli karşılaştırmalı çalışmalara gereksinim vardır.

Kaynaklar:

1. Trapp B, de Andrade Lourenção Freddi T, de Oliveira Morais Hans M, et al. A practical approach to diagnosis of spinal dysraphism. Radiographics 2021;41:559-75.

2. Dhombres F, de Saint-Denis T, Thompson D, et al. Revised Orphanet nomenclature and classification for spina bifida and other spinal dysraphisms (SBoD). Orphanet J Rare Dis 2025;20:348.

3. Eagles ME, Gupta N. Embryology of spinal dysraphism and its relationship to surgical treatment. Can J Neurol Sci 2020;47:736-46.

4. Çaylan N, Yalçın SS, Tezel B, et al. Evaluation of neural tube defects from 2014 to 2019 in Turkey. BMC Pregnancy Childbirth 2022;22:340.

5. Akar N, Cavdar AO, Arcasoy A. High incidence of neural tube defects in Bursa, Turkey. Paediatr Perinat Epidemiol 1988;2:89-92.

6. Fidan F, Çay N, Asiltürk M, Veizi E. The incidence of congenital lumbosacral malformations in young male Turkish military school candidates population. J Orthop Sci 2022;27:1167-71.

7. Viswanathan M, Urrutia RP, Hudson KN, et al. Folic acid supplementation to prevent neural tube defects: updated evidence report and systematic review for the US Preventive Services Task Force. JAMA 2023;330:460-6.

8. T.C. Sağlık Bakanlığı Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü. Doğum Öncesi Bakım Yönetim Rehberi. Yayın No 925. Ankara: Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü; 2018:10.

9. Emeklioğlu ÇN, Akkoç Demirel E, Özalp M, ve ark. Folic acid awareness and utilization in pregnant women with neural tube defect risk factors: a prospective cohort study. Uludağ Üniv Tıp Fak Derg 2024;50:537-42.

10. Hsieh P, Apaydin E, Briggs RG, et al. Diagnosis and treatment of tethered spinal cord: a systematic review. Pediatrics 2024;154:e2024068270.

11. Eun J, Lee KS, Yang SH. Sacral dimple: clinical perspectives of lesions hidden beneath the skin. Clin Exp Pediatr 2026;69:103-13.

12. Choi SJ, Yoon HM, Hwang JS, et al. Incidence of occult spinal dysraphism among infants with cutaneous stigmata and proportion managed with neurosurgery: a systematic review and meta-analysis. JAMA Netw Open 2020;3:e207221.

13. Garel J, Rossi A, Blondiaux E, et al. Prenatal imaging of the normal and abnormal spinal cord: recommendations from the Fetal Task Force of the ESPR and the ESNR Pediatric Neuroradiology Committee. Pediatr Radiol 2024;54:548-61.

14. Aoki H, Mugikura S, Shirane R, et al. Role of magnetic resonance imaging in the screening of closed spinal dysraphism. Neurol Med Chir (Tokyo) 2023;63:473-81.

15. Tamber MS, Flannery AM, McClung-Smith C, et al. Congress of Neurological Surgeons systematic review and evidence-based guideline on the incidence of shunt-dependent hydrocephalus in infants with myelomeningocele after prenatal versus postnatal repair. Neurosurgery 2019;85:E405-8.

16. Houtrow AJ, Thom EA, Fletcher JM, et al. Prenatal repair of myelomeningocele and school-age functional outcomes. Pediatrics 2020;145:e20191544.

17. Blount JP, Maleknia P, Hopson BD, et al. Hydrocephalus in spina bifida. Neurol India 2021;69(Suppl):S367-71.

18. Akyol Onder EN, Doğan ÇS, Tiryaki S, et al. The Turkish consensus recommendations on the nephro-urological management of myelomeningocele in children and adolescents. J Pediatr Urol 2026;22:105734.

19. Tuite GF, Thompson DNP, Austin PF, Bauer SB. Evaluation and management of tethered cord syndrome in occult spinal dysraphism: recommendations from the International Children’s Continence Society. Neurourol Urodyn 2018;37:890-903.

Tablo 1. Spinal disrafizmlerin pratik sınıflandırılması.

Lezyon	Embriyolojik ilişki	Tipik klinik bulgu
Açık spinal disrafizmler (nöral doku ciltle örtülü değil)
Miyelomeningosel	Primer nörülasyon kusuru	Doğumda örtüsüz kese; alt ekstremite güçsüzlüğü, nörojen mesane, hidrosefali
Miyeloşizis	Primer nörülasyon kusuru	Nöral plak cilt düzeyinde açıkta
Kapalı spinal disrafizmler — cilt altı kitle ile birlikte
Spinal lipomlar (lipomiyelosel, lipomiyelomeningosel)	Primer nörülasyon / disjonksiyon bozukluğu (tipine göre değişir)	Ciltle örtülü lumbosakral kitle; gergin omurilik bulguları
Terminal miyelosistosel	Sekonder nörülasyon kusuru	Ciltle örtülü kese; sıklıkla anorektal ve ürogenital anomaliler eşlik eder
Kapalı spinal disrafizmler — kitle olmaksızın
Dermal sinüs traktı	Disjonksiyon kusuru	Orta hatta por veya çukur; menenjit ve apse riski
Split kord malformasyonu	Gastrulasyon kusuru	Hipertrikoz, skolyoz, gergin omurilik bulguları
Filum terminale anomalileri	Sekonder nörülasyon kusuru	Sıklıkla asemptomatik; ürolojik veya ortopedik bulgu verebilir

Embriyolojik ilişkiler klasik gelişim modellerini yansıtır; özellikle kapalı disrafizmlerde kesin mekanizma her lezyonda bilinmemektedir ( 1, 2)

Tablo 2. Lumbosakral cilt bulgularında pratik risk değerlendirmesi.

Düşük riskli özellikler	Daha yüksek riskli özellikler
Tek, basit sakral çukur	Birden fazla cilt bulgusunun birlikteliği
Orta hatta yerleşim	Orta hat dışı yerleşim
Çapı 5 mm’den küçük	Büyük veya derin çukur
Anüse 2,5 cm veya daha yakın	Anüsten daha kranial yerleşim
Ek cilt bulgusu yok	Hipertrikoz, hemanjiyom, subkutan kitle, deri eki, dermal sinüs