Ali İmran Özmarasalı
Beyin ve Sinir Cerrahi Uzmanı, Bursa Şehir Hastanesi Nöroşirürji Kliniği
Giriş:
Fakomatozlar (nörokütanöz sendromlar), deri, göz ve sinir sistemini birlikte tutan, çoğunlukla genetik geçişli ve tümör yatkınlığı olan hastalıklardır. Terim Yunanca “phakos” (benek, doğum lekesi) sözcüğünden türetilmiştir; bu terim 20. yüzyılın başında göz hekimi van der Hoeve tarafından kullanılmıştır (1). Bugüne kadar 60’tan fazla fakomatoz tanımlanmıştır; klinik pratikte en sık karşılaşılanlar nörofibromatozis tip 1 (NF1), NF2 ilişkili schwannomatozis, tüberoskleroz kompleksi (TSK), von Hippel-Lindau (VHL) hastalığı, Sturge-Weber sendromu (SWS) ve ataksi-telenjiektazidir (Tablo 1) (2,3). Deri, göz ve sinir sistemi embriyonik dönemde ortak bir germ yaprağı olan ektodermden geliştiğinden, bu dokuların gelişimini düzenleyen genlerdeki bozukluklar aynı anda birden fazla sistemde bulguya yol açar; bazı sendromlarda damar yapıları gibi mezodermal kökenli dokular da tutulur (2,4).
Bu hastalıklarda deri bulgusu çoğu kez ilk ipucudur, ancak hastalık yükünün en ağır kısmını epilepsi, tümörler ve kognitif sorunlar gibi nörolojik bulgular oluşturur (4). Çoğu bir tümör baskılayıcı gen hastalığıdır. Hastalar ilgili genin bir allelini germline mutasyonla inaktif olarak taşır; ikinci allelin dokuda somatik olarak inaktive olmasıyla (heterozigotluk kaybı, Knudson’un “iki vuruş” hipotezi) hamartom ya da tümör gelişir (5). NF1, NF2, TSK ve VHL otozomal dominant kalıtılır ve olguların önemli bir kısmı de novo mutasyondur. Ataksi-telenjiektazi otozomal resesiftir; SWS ise kalıtsal değildir, somatik mozaik bir mutasyonla oluşur (2,4). Bulgular yaşla ortaya çıktığından, tek bir normal muayene tanıyı dışlamaz (5). Türkiye’de fakomatozlara ait ulusal bir kayıt sistemi ya da toplum tabanlı epidemiyolojik çalışma yoktur; mevcut bilgi tek merkezli olgu serilerine ve derlemelere dayanmaktadır (2,3,6).
Sık görülen fakomatozlar:
Nörofibromatozis tip 1, en sık görülen fakomatozdur (yaklaşık 1/2.700–3.300 canlı doğum). 17q11.2’deki NF1 geninin ürünü olan nörofibromin, RAS’ı inaktive eden bir GTPaz aktive edici proteindir ve RAS-MAPK sinyal yolağının negatif düzenleyicisi olarak işlev görür; olguların %30–50’si de novo mutasyondur (3,5). Tanıda 2021’de güncellenen uluslararası kriterler kullanılır. Ebeveyninde NF1 olmayan kişide şu bulgulardan en az ikisi gerekir: altı ya da daha fazla sütlü kahve lekesi (ergenlik öncesi >5 mm, sonrası >15 mm), aksiller ya da inguinal çillenme, iki ya da daha fazla nörofibrom veya bir pleksiform nörofibrom, optik gliom, iki ya da daha fazla Lisch nodülü veya iki ya da daha fazla koroid anomalisi, belirgin kemik lezyonu (sfenoid kanat displazisi, tibianın anterolateral eğriliği ya da psödoartroz) ve normal dokuda patojen NF1 varyantı. Ebeveyni etkilenmiş kişide tek bulgu yeterlidir. Yalnızca sütlü kahve lekesi ve çillenmesi olan çocukta tanı çoğunlukla NF1’dir; ancak istisnai olarak daha hafif seyirli Legius sendromu (SPRED1) olabilir (7). Sütlü kahve lekeleri genellikle 2–3 yaşından önce, çillenme 4–6 yaşlarında belirginleşir; ergenliğe kadar hastaların %80’inden fazlasında nörofibrom gelişir ve 21 yaşına gelindiğinde erişkinlerin %95’inden fazlasında Lisch nodülü bulunur (5,8).
Çocukların %75–90’ında MR’da beyin sapı, serebellar beyaz cevher, bazal ganglionlar (özellikle globus pallidus) ve talamusta “UBO” (unidentified bright object) ya da “FASI” (focal abnormal signal intensity) olarak bilinen T2 hiperintens odaklar görülür (Şekil 1). Bu odaklar 7 yaşından küçüklerde en belirgindir, kitle etkisi yapmaz, kontrast tutmaz ve yaşla geriler; kitle etkisi, kontrastlanma ya da büyüme varsa gliom düşünülmelidir (3,9). Optik yol dışı gliomlar NF1’lilerin yaklaşık %5’inde, en sık beyin sapı, serebral hemisfer ve bazal ganglionlarda görülür ve bu benign odaklarla karıştırılmamalıdır (Şekil 2) (5).
Optik gliom NF1’li çocukların %15–20’sinde, çoğunlukla 7 yaşından önce gelişir (Şekil 3). Çoğu belirti vermez ve sporadik olgulardan daha iyi seyirlidir; bu nedenle belirtisiz çocukta rutin MR taraması önerilmez, asıl tarama aracı yıllık göz muayenesidir (5,8). Görme ilerleyici olarak bozulursa ilk seçenek karboplatin-vinkristin kemoterapisidir. Optik sinir hasarı ve moyamoya gibi vasküler komplikasyon riski nedeniyle radyoterapiden kaçınılır; cerrahi, kistik komponentin boşaltılması gibi sınırlı durumlar içindir (2,5).
Pleksiform nörofibrom büyük sinir demetleri boyunca yayılan, doğuştan var olan ve ağrı, şekil bozukluğu ya da bası yapabilen bir tümördür (Şekil 4). NF1’lilerde yaşam boyu malign periferik sinir kılıfı tümörü (MPSKT) riski yaklaşık %10’dur ve bu tümörlerin çoğu önceden var olan pleksiform nörofibromlardan gelişir. Bilinen bir tümörün hızla büyümesi, açıklanamayan kalıcı ağrı ve yeni nörolojik defisit uyarıcı bulgulardır (5,9). Benign-malign ayrımında MR her zaman yeterli değildir; FDG-PET en yararlı yöntemdir (9). MPSKT’de tek kür şansı temiz sınırlı cerrahidir (5), ancak bu her olguda mümkün olmayabilir. Semptomatik ve ameliyat edilemeyen pleksiform nörofibromda MEK inhibitörleri umut verici sonuçlar vermiştir: Selumetinib 2–18 yaş çocuklarda %70 oranında kısmi yanıt sağlamış (10), mirdametinib ise erişkinlerin %41’inde, çocukların %52’sinde tümörü küçültmüştür (11). NF1’de öğrenme güçlüğü (yaklaşık %50) ve dikkat eksikliği, epilepsi (%4–13), serebral vaskülopati (stenoz, moyamoya, anevrizma), feokromositoma ya da renal arter darlığına bağlı hipertansiyon ve kadınlarda erken yaşta meme kanseri riski de akılda tutulmalıdır (3,5,9).
Eski adıyla nörofibromatozis tip 2, 2022’de “NF2 ilişkili schwannomatozis” olarak yeniden adlandırılmıştır (12). Sıklığı 1/25.000–40.000’dir ve olguların yaklaşık yarısı sporadiktir. 22q12’deki NF2 geni, tümör baskılayıcı merlin proteinini kodlar (8,13). Ayırt edici bulgu iki taraflı vestibüler schwannomdur; diğer kafa çifti ve spinal schwannomlar, menenjiom ve ependimom eşlik eder. Deri bulguları silik olup Lisch nodülü görülmez (3,8). Erişkinler çoğunlukla 20’li yaşlarda işitme kaybı ve kulak çınlamasıyla başvurur; genç yaşta katarakt ya da menenjiom saptanan hastada NF2 akla gelmelidir (3,8,12). Vestibüler schwannomlar yavaş büyüdüğünden ilk yaklaşım çoğunlukla MR ile izlemdir; büyüme ya da klinik bulgu geliştiğinde işitmenin korunması gözetilerek cerrahi ve radyocerrahi değerlendirilir (2). Bevasizumab hızlı büyüyen tümörlerde umut verici sonuçlar vermiş ve hastaların yaklaşık %20’sinde işitmeyi düzeltmiştir (13). Vestibüler sinir tutulmadan multipl spinal ve periferik schwannomlarla seyreden schwannomatozis (SMARCB1, LZTR1) ayrı bir tablodur; en sık yakınma ilaca dirençli olabilen ağrıdır (8).
Tüberoskleroz kompleksi, beyin, deri, böbrek, kalp, akciğer ve gözde hamartomlarla seyreden multisistemik bir hastalıktır (yaklaşık 1/5.800–10.000 canlı doğum). 9q34’teki TSC1 (hamartin) ve 16p13’teki TSC2 (tuberin) genlerindeki mutasyonlar mTOR yolağının aşırı aktivitesine yol açar; olguların yaklaşık %70’i de novo mutasyondur. TSC2 mutasyonları genellikle daha ağır kognitif tablo ve epilepsiyle ilişkilidir (1,5). Tanı, 2021 uluslararası kriterlerine göre majör bulgular (hipomelanotik makül, anjiyofibrom, tırnak fibromu, shagreen yama, retinal hamartom, kortikal tüber, subependimal nodül, SEGA, kardiyak rabdomiyom, lenfanjiyoleiomiyomatozis, anjiyomiyolipom) ile minör bulguların birlikteliğine ya da patojen TSC1/TSC2 varyantının gösterilmesine dayanır (14). Erken ipuçları üç ya da daha fazla hipomelanotik makül, infantil spazm ve prenatal çoklu kardiyak rabdomiyomdur; rabdomiyom saptanan bebeklerin %75–80’inde TSK tanısı konur (5). Hastaların %80–90’ında nöbet görülür ve bunların üçte ikiye varan kısmı ilaca dirençlidir. İnfantil spazmda ilk seçenek vigabatrin, ikinci seçenek adrenokortikotropik hormondur; dirençli epilepside everolimus, ketojenik diyet, vagus sinir stimülasyonu ve epileptojenik odağın rezeksiyonu seçenekler arasındadır (1).
Nöroşirürji açısından en önemli lezyon subependimal dev hücreli astrositomdur (SEGA). Hastaların %5–15’inde, foramen Monro komşuluğundaki bir subependimal nodülün hızlanan büyümesiyle gelişen evre 1 bir tümördür (Şekil 5); asıl tehlikesi obstrüktif hidrosefalidir (1,8). Nodülden ayrımı boyuttan çok ardışık MR’larda büyümenin gösterilmesine dayanır; bu nedenle 25 yaşına kadar 1–3 yılda bir MR önerilir (9,14). Hidrosefali, tümör içi kanama ya da kitle etkisi varsa cerrahi rezeksiyon uygulanır; total rezeksiyon küratif olabilir ve endoskopik yaklaşım da bir seçenektir (1). Akut nörolojik sorunu olmayan, büyüyen tümörde mTOR inhibitörleri tümör hacmini anlamlı olarak küçültür; ancak ilaç kesildiğinde nüks riski vardır (5,15). Ülkemizden Erciyes Üniversitesi serisinde 37 TSK’li çocuğun %13,5’inde SEGA saptanmış, üç hasta anterior transkallozal yaklaşımla mortalite olmadan ameliyat edilmiş ve erken tanının cerrahi morbiditeyi azaltabileceği vurgulanmıştır (6).
Von Hippel-Lindau hastalığı, hipervasküler tümörlerle seyreden otozomal dominant bir kanser yatkınlık sendromudur (yaklaşık 1/36.000). 3p25’teki VHL geninin ürünü normalde hipoksiye yanıtı düzenleyen hipoksiyle indüklenen faktörün (HIF) yıkımını sağlar; bu işlev kaybolduğunda HIF birikir, VEGF ve PDGF yapımı artar ve vasküler tümörler gelişir (8,13). Başlıca tümörler serebellar, spinal ve retinal hemanjiyoblastom, berrak hücreli böbrek kanseri (başlıca ölüm nedeni), feokromositoma ve pankreas nöroendokrin tümörleridir; penetrans 65 yaşında %100’e ulaşır (2,3,8). Serebellar hemanjiyoblastom sporadik olarak da görülebildiğinden, bu tanıyı alan her hastada VHL açısından diğer sistemler de taranmalıdır (2). Semptomatik hemanjiyoblastom, gerekirse ameliyat öncesi embolizasyonla, cerrahi olarak çıkarılır (2); çoklu ya da ulaşılamayan lezyonlarda stereotaktik radyocerrahi uzun süreli kontrol sağlar ve yaşam boyu düzenli izlem sağkalımı uzatır (8). HIF-2α inhibitörü belzutifan, VHL ilişkili böbrek kanserinde etkinliği gösterilmiş hedefe yönelik bir ilaçtır (16).
Sturge-Weber sendromu, trigeminal sinirin oftalmik dalı (V1) bölgesinde porto şarabı lekesi, leptomeningeal venöz anjiyomatozis ve glokomla tanınır (yaklaşık 1/20.000–50.000). Somatik aktive edici GNAQ mutasyonuyla oluşur ve tümör yatkınlığı yoktur (4,8). Porto şarabı lekesi olan bebeklerde SWS riski genel olarak %6–8 iken, V1 bölgesini tutan lekelerde yaklaşık %25’e çıkar; üst göz kapağı tutulumu, lezyonun büyüklüğü ve iki taraflı yerleşim riski artırır (4). Venöz drenaj bozukluğuna bağlı kronik iskemi kalsifikasyon (“tramvay rayı”) ve hemisfer atrofisine yol açar (4,8). Hastaların %75–90’ında nöbet görülür ve nöbetlerin %75’i ilk yaşta başlar; geçici hemiparezi atakları ve inme benzeri tablolar sıktır, glokom %30–70 oranında görülür (1,3,4). Tanı kontrastlı MRG ile konur; yenidoğanda MRG normal olabileceğinden V1 lekesi olan bebekte 6–12 ay sonra tekrarlanmalıdır (4). Tedavinin temeli nöbet kontrolüdür; mikrovasküler staz ve trombozun rolü nedeniyle düşük doz aspirinin inme benzeri atakları ve nöbetleri azaltabileceği düşünülmektedir (1). İlaca dirençli nöbeti, hemiparezisi ve görme alanı defekti olan hastalarda hemisferektomi ya da hemisferotomi uzun süreli nöbetsizlik sağlar (1).
Ataksi-telenjiektazi, 11q22–23’teki ve DNA çift zincir kırıklarının onarımında görevli ATM genindeki mutasyonlarla oluşan otozomal resesif bir hastalıktır (1/40.000–300.000) (4,13). İlk bulgu serebellar ataksiye bağlı yürüme gecikmesidir; koreoatetoz ve distoni eklenir, konjonktival telenjiektaziler 4–5 yaşlarında belirginleşir (2,4). Başlıca ölüm nedenleri tekrarlayan sinopulmoner enfeksiyonlar ve çoğunlukla hematolojik kanserlerdir (yaşam boyu risk %30–40) (4). Yüksek serum alfa-fetoprotein düzeyi tanıya yardımcıdır; hastalar iyonize radyasyona aşırı duyarlı olduğundan BT ve radyoterapiden mümkün olduğunca kaçınılmalıdır (4). Bu altı hastalık dışında Gorlin sendromu (medulloblastom yatkınlığı) ve herediter hemorajik telenjiektazi (intrakraniyal arteriyovenöz malformasyon, fistül ve kavernom) de nöroşirürji pratiğinde akılda tutulmalıdır (1).
Pratik yaklaşım ve izlem:
Fakomatozlarda hastalık yükü tanı anında sabit değildir; yaşa ve genotipe göre değişen, farklı organ sistemlerine yayılan bir risk profili söz konusudur. Bu nedenle yönetim, planlı yaşam boyu sürveyansa ve multidisipliner karar vermeye dayanır (5,8). Otozomal dominant hastalıklarda çocuğa geçiş riski %50’dir; ailede ilk kez tanı konulduğunda birinci derece akrabalar da değerlendirilmeli ve genetik danışmanlık verilmelidir (2,8). Tümörün varlığı tek başına ameliyat endikasyonu değildir; doğal seyri ve büyüme hızı birlikte değerlendirilmelidir. Buna karşın dirençli epilepside cerrahi geciktirilmemelidir (3,14). NF1, Gorlin sendromu ve ataksi-telenjiektazide ikincil kanser riski nedeniyle radyoterapi dikkatle ve son seçenek olarak kullanılmalıdır (1,4,5). Bu yaklaşımı kurumsallaştıran multidisipliner nörokütanöz kliniklerde hastanın birden fazla uzman tarafından aynı gün değerlendirilmesi izleme uyumu da artırır: bu modeli uygulayan bir merkezde randevuya gelmeme oranı %4,1 olup çocuk polikliniklerinde bildirilen %26’ya varan oranların oldukça altındadır (17).
Yanıt bekleyen sorular ve araştırma alanları:
Türkiye’de fakomatozların sıklığı, genotip dağılımı ve tedavi sonuçları bilinmemektedir; çok merkezli bir ulusal kayıt bu boşluğu dolduracaktır. MEK ve mTOR inhibitörlerinin ne zaman başlanacağı, ne kadar süre verileceği ve büyüyen çocuktaki uzun dönem etkileri belirsizdir (5,13). Pleksiform nörofibromun malign dönüşümünü erken ve güvenilir biçimde gösteren bir yöntem yoktur; belirtisiz NF1’li çocukta tarama MR’ının yeri de tartışmalıdır (9). TSK’de vigabatrinin nöbet başlamadan koruyucu olarak kullanılması ve SWS’de antiagregan ile antiepileptik tedavinin birlikte kullanımı araştırılmaktadır (1). Hedefe yönelik ilaçlara erişim ve çocuktan erişkine geçiş modelleri de araştırılmaya açıktır.
Kaynaklar:
1. Iyer RR, Strahle JM, Groves ML. Neurosurgical considerations of neurocutaneous syndromes. Neurosurg Clin N Am 2022; 33: 81-9.
2. Bulduk EB, Börcek AÖ. Nörokütanöz sendromlar-fakomatozlar. Türk Nöroşir Derg 2017; 27: 131-6.
3. Baykan S, Taşkapılıoğlu MÖ. Phacomatosis. Uludağ Üniv Tıp Fak Derg 2025; 51: 145-51.
4. Klar N, Cohen B, Lin DDM: Neurocutaneous syndromes. In: Masdeu JC, González RG, eds. Handbook of clinical neurology, vol 135. Neuroimaging, part I. Amsterdam: Elsevier; 2016:565-89.
5. Becker B, Strowd RE 3rd. Phakomatoses. Dermatol Clin 2019; 37: 583-606.
6. Ekici MA, Kumandaş S, Per H, ve ark. Surgical timing of the subependymal giant cell astrocytoma (SEGA) with the patients of tuberous sclerosis complex. Turk Neurosurg 2011; 21: 315-24.
7. Legius E, Messiaen L, Wolkenstein P, et al. Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation. Genet Med 2021; 23: 1506-13.
8. Daras M, Kaley TJ. Benign brain tumors and tumors associated with phakomatoses. Continuum (Minneap Minn) 2015; 21: 397-414.
9. Vézina G. Neuroimaging of phakomatoses: overview and advances. Pediatr Radiol 2015; 45 (Suppl 3): S433-42.
10. Gross AM, Wolters PL, Dombi E, et al. Selumetinib in children with inoperable plexiform neurofibromas. N Engl J Med 2020; 382: 1430-42.
11. Moertel CL, Hirbe AC, Shuhaiber HH, et al. ReNeu: a pivotal, phase IIb trial of mirdametinib in adults and children with symptomatic neurofibromatosis type 1-associated plexiform neurofibroma. J Clin Oncol 2025; 43: 716-29.
12. Plotkin SR, Messiaen L, Legius E, et al. Updated diagnostic criteria and nomenclature for neurofibromatosis type 2 and schwannomatosis: an international consensus recommendation. Genet Med 2022; 24: 1967-77.
13. Kioutchoukova I, Foster D, Thakkar R, et al. Neurocutaneous diseases: diagnosis, management, and treatment. J Clin Med 2024; 13: 1648.
14. Northrup H, Aronow ME, Bebin EM, et al. Updated international tuberous sclerosis complex diagnostic criteria and surveillance and management recommendations. Pediatr Neurol 2021; 123: 50-66.
15. Franz DN, Belousova E, Sparagana S, et al. Efficacy and safety of everolimus for subependymal giant cell astrocytomas associated with tuberous sclerosis complex (EXIST-1): a multicentre, randomised, placebo-controlled phase 3 trial. Lancet 2013; 381: 125-32.
16. Jonasch E, Donskov F, Iliopoulos O, et al. Belzutifan for renal cell carcinoma in von Hippel-Lindau disease. N Engl J Med 2021; 385: 2036-46.
17. Grossen A, Gavula T, Chrusciel D, et al. Multidisciplinary neurocutaneous syndrome clinics: a systematic review and institutional experience. Neurosurg Focus 2022; 52: E2.
Şekil 1. Nörofibromatozis tip 1 tanılı 5 yaş kız, 14 yaş erkek ve 9 yaş kız hastanın (Panel A, B, C) kraniyal MR görüntülemeleri görülmektedir. Üstte aksiyel T2 kontrastsız kesitler, altta aksiyel FLAIR imajlar izlenmektedir. Beyaz oklar ile miyelin vakuolizasyonunu temsil ettiği düşünülen benign hiperintens lezyonlar (UBO/FASI) görülmektedir.
Şekil 2. Nörofibromatozis tip 1 tanılı 19 yaş kız hastanın nöbet kliniği ile başvurusu sonrası yapılan kraniyal MR görüntülemesinde kontrastsız aksiyel T2 (A), kontrastsız aksiyel T1 (B) ve kontrastlı aksiyel T1 (C) sekanslarında sağ frontal bölgede nodüler kontrast tutulumu gösteren lezyon (beyaz ok) izlenmektedir.
Şekil 3. Nörofibromatozis tip 1 tanılı 2 yaş (A, B) ve 7 yaş (C, D) kız hastaların kraniyal MR görüntülerinde aksiyel kontrastsız T1 (A, C) ve aksiyel kontrastlı T1 (B, D) sekanslarında sağ optik sinirde ve kiazmada kontrast tutan lezyon (optik gliom, beyaz ok) görülmektedir.
Şekil 4. Nörofibromatozis tip 1 tanılı 14 yaş erkek hastada servikal MR koronal T2 (A) ve aksiyel T2 (B) kesitlerinde sol posterior servikal bölgede üzüm salkımı görünümünde pleksiform nörofibromlar (beyaz ok) görülmektedir.
Şekil 5. Tüberoskleroz kompleksi tanılı 6 yaş erkek hastada kraniyal MR kontrastlı T1 aksiyel (A), koronal (B) ve sagital (C) kesitlerinde foramen Monro düzeyinde mum damlası görünümünde, multipl kontrast tutan lezyonlar (SEGA, beyaz ok) görülmektedir. Lezyonlar hastada obstrüktif hidrosefaliye yol açmamıştır; aile yakın klinik takip konusunda bilgilendirilmiştir.
Tablo 1. Sık görülen fakomatozların genetik ve klinik özellikleri (2-5,8,10,11,13,15,16)
| Sendrom | Gen (kromozom) | Kalıtım | Sıklık | Tipik deri bulgusu | Başlıca sinir sistemi tutulumu | Hedefe yönelik tedavi |
| Nörofibromatozis tip 1 | NF1 (17q11.2) | OD; %30–50 de novo | 1/2.700–3.300 | ≥6 sütlü kahve lekesi, çillenme, nörofibrom | Optik gliom, diğer gliomlar, pleksiform nörofibrom | MEK inhibitörleri |
| NF2 ilişkili schwannomatozis | NF2 (22q12) | OD; ~%50 de novo | 1/25.000–40.000 | Silik; deri schwannomu | İki taraflı vestibüler schwannom, menenjiom, ependimom | Bevasizumab |
| Tüberoskleroz kompleksi | TSC1 (9q34), TSC2 (16p13.3) | OD; ~%70 de novo | 1/5.800–10.000 | Hipomelanotik makül, anjiyofibrom, shagreen yama | Kortikal tüber, subependimal nodül, SEGA, epilepsi | mTOR inhibitörleri |
| Von Hippel-Lindau hastalığı | VHL (3p25) | OD; ~%20 de novo | 1/36.000 | Nadir | Serebellar, spinal ve retinal hemanjiyoblastom | HIF-2α inhibitörü |
| Sturge-Weber sendromu | GNAQ, somatik | Kalıtsal değil | 1/20.000–50.000 | V1 bölgesinde porto şarabı lekesi | Leptomeningeal anjiyom, kalsifikasyon, atrofi | Yok |
| Ataksi-telenjiektazi | ATM (11q22-23) | OR | 1/40.000–300.000 | Göz ve deri telenjiektazisi | Serebellar atrofi | Yok |
OD: otozomal dominant, OR: otozomal resesif, SEGA: subependimal dev hücreli astrositom.
—-
BU YAZI HAKKINDAKİ GÖRÜŞLERİNİZİ ALTTAKİ FORM İLE BİZE BİLDİRİNİZ;
UYARI: Tıbbi bilgiler sürekli olarak değişmekte ve yenilenmektedir. Okuyucularımızın her hasta için en iyi tedavi şeklini ve en doğru ilaçları ve dozlarını belirleme sorumluluğunun uygulamayı yapan hekime ait olduğunu bilmeleri gereklidir. Yayıncı ve editör bu yayından dolayı meydana gelebilecek hastaya veya ekipmana ait herhangi bir zarar veya hasardan sorumlu değildir. Standart güvenlik uygulamaları dikkate alınarak, klinik tecrübeler ışığında tedavilerde ve ilaç uygulamalarında değişiklikler yapılmasının gerekli olabileceği durumlar ile bilimsel değişimler olabileceği bilinmelidir.
Bu yazıdan kaynak göstermek kaydıyla alıntı yapılabilir.
